Mutações Genéticas

O câncer de mama é uma doença complexa que pode ser influenciada por diversos fatores genéticos e ambientais. Entre os componentes genéticos, certas mutações hereditárias em genes específicos aumentam significativamente o risco de desenvolver câncer de mama.

Aqui estão algumas das mutações genéticas mais conhecidas e suas implicações:

Genes Mais Conhecidos

BRCA1 e BRCA2

Função Normal: Esses genes produzem proteínas que ajudam a reparar o DNA danificado, atuando como supressores de tumor.

Mutações: As mutações em BRCA1 e BRCA2 comprometem essa função, levando a um aumento no risco de câncer de mama e ovário.

Risco Associado: Mulheres com mutações em BRCA1 têm um risco de 55-72% de desenvolver câncer de mama ao longo da vida, enquanto para BRCA2, o risco é de 45-69%.

Outros Cânceres: Além do câncer de mama, essas mutações também aumentam o risco de câncer de ovário e, em menor grau, câncer de pâncreas e próstata.

TP53

Função Normal: Conhecido como o “guardião do genoma”, o TP53 é crucial para o controle do ciclo celular e apoptose.

Mutações: As mutações neste gene podem levar à Síndrome de Li-Fraumeni, associada a um risco elevado de vários tipos de câncer, incluindo câncer de mama, sarcomas e tumores cerebrais.

PTEN

Função Normal: PTEN é um gene supressor de tumor que regula a divisão celular.

Mutações: As mutações podem causar a Síndrome de Cowden, que aumenta o risco de câncer de mama, bem como câncer de tireoide e endométrio.

PALB2

Função Normal: Trabalha em conjunto com BRCA2 para reparar o DNA.

Mutações: As mutações no PALB2 são associadas a um risco aumentado de câncer de mama, estimado em cerca de 33% até a idade de 70 anos.

CHEK2

Função Normal: Envolvido na resposta ao dano do DNA, ajuda a manter a estabilidade do genoma.

Mutações: As mutações aumentam o risco de câncer de mama e também estão associadas a cânceres colorretais e de próstata.

Testes Genéticos e Consequências

Indicações para Testes: Os testes genéticos são geralmente recomendados para pessoas com histórico familiar forte de câncer de mama ou outros tipos relacionados, ou para aqueles com diagnóstico de câncer de mama em idade jovem.

Decisões de Gerenciamento: Os resultados dos testes podem influenciar decisões sobre vigilância aumentada, cirurgias de redução de risco (como mastectomia profilática), e opções de tratamento.

Suporte Psicológico: Receber resultados de testes genéticos pode ter um impacto emocional significativo, sendo recomendado o acompanhamento com conselheiros genéticos e psicólogos.

Importância do Conselho Genético

O aconselhamento genético é uma parte essencial do processo de teste genético. Ele ajuda as pessoas a entender os riscos associados a mutações genéticas, suas opções de gerenciamento e as implicações para membros da família.

Em suma, as mutações genéticas podem desempenhar um papel crucial no risco de câncer de mama. Identificar essas mutações através de testes genéticos pode fornecer informações valiosas para a prevenção, vigilância e tratamento. Se houver mais perguntas ou necessidade de informações adicionais, estou à disposição para ajudar!

A Dra. Carolina está à disposição para oferecer suporte especializado e personalizado durante todo esse processo. Com sua expertise e abordagem empática, a Dra. Carolina se dedica a proporcionar cuidados abrangentes, ajudando cada paciente a alcançar resultados que atendam às suas necessidades e expectativas. Sua orientação e atenção ao detalhe asseguram que a jornada de reconstrução seja conduzida com o máximo de cuidado e excelência.